Lexique

Allèle : se dit de chacun des deux gènes situés au même locus (niveau) sur deux chromosomes d'une même paire.

ADN : Acide Désoxyribonucléique, constituant essentiel des chromosomes du noyau cellulaire (DNA dans la terminologie anglo-saxonne).

Chromosome : les chromosomes sont des spirales d'ADN, disposées par paires dans le noyau des cellules. Porteurs du « code génétique », ils déterminent indirectement formes, structures et fonctions des organismes (hérédité). Les chromosomes sont en forme de bâtonnets, qui contiennent les gènes, supports matériels de l'hérédité.

Diagnostic : identification d'une maladie par ses symptômes.

Dysmorphie : anomalie de la forme d'une partie du corps.

Dysomie : présence chez une personne de deux chromosomes d'une même paire provenant d'un seul de ses parents.

Epigénétique : anomalie qui ne modifie pas la séquence du gène mais l'organisation chromatinienne et donc l'accessibilité aux facteurs de régulation génique. La chromatine constitue le support de l'information génétique, structure complexe constituée d'ADN et de protéines, localisée dans le noyau cellulaire.

Gène : élément du chromosome constitué par un segment d'ADN, conditionnant la transmission et la manifestation d'un caractère héréditaire déterminé.

Génotype : ensemble du matériel génétique porté par un individu et représentant sa formule héréditaire, fixée à la fécondation (que les gènes qu'il possède soient exprimés ou non).

Gestation : (synonyme de grossesse : état de la femme enceinte entre la fécondation et l'accouchement.) La période de gestation est donc comprise entre le moment de la fécondation et l'accouchement.

Hypotrophie : développement insuffisant du corps, retard de croissance.

Macrocéphalie : augmentation anormale du volume du crâne.

Nutrition entérale :méthode de substitution de l'alimentation orale permettant d'apporter tous les nutriments nécessaires à l'organisme par une sonde introduite dans le tube digestif au niveau du ventre. (Sonde introduite au niveau de l'estomac : gastrostomie; sonde introduite au niveau de l'intestin : jénustomie).

Phénotype : ensemble des caractères somatiques apparents d'un individu, qui expriment l'interaction du génotype et du milieu.

RCIU : Retard de croissance Intra-Utérin.

RSS : Russell Silver Syndrome (appellation aux Etats-Unis).

SRS : Silver Russell Syndrome (appellation en Europe).

SDS : Score de Déviation Standard ou score en écart-type. L'écart-type mesure la dispersion autour de la moyenne. L'écart-type permet donc de déterminer la répartition de la population autour de la valeur moyenne.

SGA : Small for Gestational Age : petit pour l'âge de gestation.

Symptôme : manifestation subjective d'une maladie qui révèle un trouble fonctionnel ou une lésion. Il s'oppose aux signes cliniques : manifestations objectives de la maladie.

Syndrome : ensemble des signes et symptômes qui caractérisent une maladie, une affection.

Ces textes ont un but informatif uniquement.
Ils ont été rédigés conjointement par les associations A.L.I.C.E., AFIF SSR/PAG et RQIF et améliorés au fil du temps avec l'aide de médecins spécialistes du syndrome de Silver-Russell. Les associations et les spécialistes médicaux qui y ont contribué n'assument aucune responsabilité juridique pour le contenu de ces textes. Consultez votre médecin pour diagnostic et traitement.